viernes, 11 de octubre de 2013

El simulador de "niños digitales" que revolucionará la donación de esperma

Un simulador digital de bebés virtuales, capaz de detectar a través de las potenciales cruzas genéticas de los padres las futuras enfermedades de los bebés. ¿Ciencia ficción? No. Es Genepeeks, un servicio que entrelaza digitalmente el ADN de los padres, creando miles de "bebés virtuales", el cual será lanzado en Nueva York en diciembre.

Esperma
Su puesta en marcha se centrará inicialmente en los bancos de esperma, simulando antes del embarazo cómo la secuencia genética de una clienta combina con la de distintos donantes.

"Tenemos la secuencia de ADN de dos futuros padres, simulamos el proceso de reproducción, la formación de esperma virtual y huevos virtuales y los juntamos, para formar el genoma de un niño hipotético", le dice Lee Silver, genetista experto en bioética en la Universidad de Princeton, Nueva Jersey y socio de Genepeeks a la BBC.

"Podemos ver el genoma hipotético y, con todas las herramientas de la genética moderna, determinar el riesgo de que el genoma se traduzca en un niño con enfermedad. Estamos viendo directamente la enfermedad, no la condición de portador. Por cada pareja que cruzamos creamos 10.000 niños hipotéticos", continúa el científico.

Los donantes que produzcan "niños digitales" con un mayor riesgo de trastornos hereditarios serán descartados, quedando como opción aquellos con mejores coincidencias genéticas.

Idea a partir de la experiencia

"En este momento, nuestro negocio es darle a las futuras madres, que están usando un donante de esperma para concebir, un catálogo filtrado de los donantes sobre la base de su propio perfil genético subyacente", le explica Anne Morris, cofundadora de Genepeeks a la BBC.

La motivación de Morris vino de cerca: su propia experiencia. Su hijo fue concebido con un donante de esperma que compartía con Morris el gen de un trastorno hereditario llamado MCADD.

El MCADD (siglas en inglés de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) evita la conversión de grasas en azúcar y puede ser fatal si no se diagnostica a tiempo. Por suerte, en el caso de Morris, el trastorno se encontró mediante pruebas hechas al bebé al nacer.

"Mi hijo tiene una vida bastante normal", comenta Morris. "Pero alrededor del 30% de los niños con enfermedades genéticas extrañas no logran pasar de los cinco años".

"Estamos descartando a los donantes con un riesgo elevado de afecciones pediátricas recesivas extrañas", explica Morris sobre el servicio que lidera.

Genepeeks formalizó una alianza con el banco de esperma Manhattan Cryobank y tiene una patente pendiente en tecnología de detección de ADN.

Pero los fundadores de la compañía tienen planes de ampliar el test más allá de los trastornos de un solo gen recesivo, a condiciones más complejas, con multiplicidad de genes.

Y simular miles de niños digitales deliberadamente proporciona las bases para ello: "[Es] imposible hacer un cálculo preciso del riesgo con cualquier otra fórmula", asegura Morris.

Consideraciones éticas

Y aunque hasta ahora todo ocurre dentro de un computador, para algunos la idea conlleva riesgos éticos importantes en el camino hacia los "bebés de diseño", hasta ahora reservados a la literatura o el cine de ciencia ficción.

Expertos en bioética consultados por la BBC dijeron que Genepeeks fue una consecuencia lógica de la creciente demanda por más información para tomar decisiones reproductivas.

Sin embargo, algunos plantearon posibles preocupaciones sobre la comunicación de riesgos y la expansión de la investigación más allá de los trastornos de un solo gen extraño.

"Para mí, partiendo por el principio, la pregunta más importante tiene que ver con el entendimiento de la incertidumbre. Incluso a personas que han trabajado por años la genómica, todavía les cuesta averiguar exactamente el riesgo real de una predisposición genética determinada en una familia", le comentó uno de los consultados a Paul Rincon, editor de Ciencia de la BBC.

Además, el análisis deja de lado las interacciones genético-ambientales, parte importante del desarrollo de algunas de estas enfermedades.

"Es bueno que se están concentrando en portador de estos extraños trastornos mendelianos, que son potencialmente la evidencia más clara. Dicho esto, estas cosas son más complejas de lo que parece a primera vista", asegura Ewan Birney, director asociado del Instituto Europeo de Bioinformática en Hinxton, Reino Unido.

"Estoy seguro que los científicos aprecian esa complejidad. Pero al transmitirle esta complejidad a la gente común, estas cosas pueden sonar más absolutas de lo que realmente son".

La comunicación de los riesgos a los clientes "es absolutamente fundamental para cualquier persona en esta industria", asegura Morris.

"Tenemos que ser completamente transparentes sobre lo que estamos probando, qué riesgos estamos ayudando a reducir y de que no hay garantía de que no vas a dar a luz a un niño enfermo", comenta la cofundadora de Genepeeks.

El profesor Mildred Cho, director asociado del Centro de Ética Biomédica de Stanford en California, planteó si el donante de esperma también debería recibir la información sobre su genoma, obtenida del proceso de selección.

"A diferencia del color de pelo, la ocupación o la historia familiar, que son cosas que el donante ya sabe, lo que es diferente aquí es que se obtiene información que el donante no tiene y que también tiene implicaciones para él y otros miembros de su familia biológica", le explica Cho a la BBC.

Fuente: BBC Mundo